Esperti della FDA valuteranno una nuova terapia genica per la anemia falciforme.

Il panel della FDA valuterà una nuova terapia genica per la cura dell'anemia falciforme ad opera di esperti.

Foto delle notizie: Consulenti della FDA valuteranno la nuova terapia genica per l'anemia a cellule falciformi

LUNEDÌ, 30 ottobre 2023 (HealthDay News) – I pazienti affetti da anemia a cellule falciformi potrebbero presto avere due nuovi trattamenti da provare.

Domani, una commissione consultiva della Food and Drug Administration degli Stati Uniti valuterà i meriti di una nuova terapia genica per questa dolorosa condizione ereditaria, che colpisce principalmente le persone di origine afroamericana.

Si prevede che l’agenzia prenda una decisione su questa terapia all’inizio di dicembre e che entro la fine dell’anno decida anche su un secondo nuovo trattamento, secondo quanto riportato dall’Associated Press.

Il trattamento in revisione domani si basa sulla tecnologia CRISPR, uno strumento di editing genetico. Gli inventori di questo strumento hanno vinto il premio Nobel nel 2020 per il loro lavoro, come riporta l’AP.

Un trattamento singolo chiamato “exa-cel” è realizzato da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics e modifica permanentemente l’ADN nelle cellule del sangue del paziente.

Come funziona? Le cellule staminali vengono rimosse dal sangue del paziente, quindi CRISPR elimina un gene che provoca lo sviluppo di globuli rossi difettosi a forma di mezzaluna. Nel frattempo, un farmaco elimina le cellule che producono globuli rossi difettosi nei pazienti, che vengono quindi reinseriti con le proprie cellule staminali modificate.

“Tutto ciò che può aiutare a alleviare il dolore e le molteplici complicazioni per le persone affette da questa condizione è incredibile”, ha detto la dottoressa Allison King, professore presso la Washington University School of Medicine a St. Louis, all’AP. “Il dolore è terribile. Alcune persone diranno che è come essere pugnalati ovunque”.

Domani, gli esperti della FDA valuteranno se sia necessaria ulteriore ricerca sugli effetti non voluti della nuova terapia genica.

Nella documentazione presentata alla commissione consulente, Vertex ha dichiarato che 46 persone hanno ricevuto il trattamento nello studio. Tra i 30 pazienti che hanno fatto seguito per 18 mesi, 29 sono stati liberi da crisi di dolore per almeno un anno e tutti e 30 hanno evitato di essere ricoverati per crisi di dolore.

Tuttavia, il comitato consultivo della FDA chiederà agli esperti esterni sulla terapia genica di discutere la possibilità di “effetti fuori bersaglio”, ovvero cambiamenti imprevisti nel genoma di una persona.

La FDA desidera determinare se la ricerca dell’azienda su questi possibili effetti sia stata sufficiente o se siano necessari ulteriori studi, ha riferito l’AP.

L’azienda ha proposto uno studio sulla sicurezza dopo l’approvazione e l’etichettatura del prodotto che indica i potenziali rischi, secondo quanto riferito dall’AP.

Victoria Gray, che ha ricevuto la terapia genica, ha condiviso la sua esperienza con i ricercatori in una conferenza scientifica di recente, dicendo di sentirsi “rinata” quando ha ricevuto la terapia, ha riferito l’AP. Gray ha sofferto di terribili crisi di dolore fin da quando era bambina.

Ora è attiva con i suoi figli e lavora a tempo pieno.

“I miei figli non hanno più paura di perdere la mamma a causa dell’anemia a cellule falciformi“, ha detto.

La malattia delle cellule falciformi colpisce la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Le cellule possono assumere la forma di una falce a causa di una mutazione genetica. Ciò può bloccare il flusso di sangue e causare dolore, danni agli organi e ictus. La malattia colpisce milioni di persone in tutto il mondo, compresi 100.000 negli Stati Uniti.

Ogni giorno, in luoghi come l’Africa e l’India, dove la malaria è comune, si verificano più casi di questa malattia. Tuttavia, essere portatori del tratto di questa malattia potrebbe proteggere contro la forma grave di malaria.

I trattamenti standard includono l’assunzione di farmaci e trasfusioni di sangue. L’unico rimedio definitivo è un trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile privo della malattia.

Il secondo trattamento genico per la malattia delle cellule falciformi che sarà preso in considerazione dalla FDA ha l’obiettivo di creare copie funzionali di un gene modificato, ha riferito AP. Ciò aiuta le cellule del sangue rosso a produrre emoglobina non distorta. Questo trattamento è realizzato da Bluebird Bio.

I prezzi dei due trattamenti genici non sono stati ancora resi noti, ha riferito AP.

Tuttavia, un costo di circa 2 milioni di dollari sarebbe considerato economicamente vantaggioso poiché i trattamenti esistenti costano circa 1,6 milioni di dollari per le donne e 1,7 milioni di dollari per gli uomini dalla nascita all’età di 65 anni, secondo recenti ricerche.

“Ma se ci pensi,” ha detto King, “quanto vale la pena far sentire una persona meglio e non farla soffrire e non farla stare in ospedale tutto il tempo?”

Ulteriori informazioni

CDC (Centri per il Controllo delle Malattie e la Prevenzione degli Stati Uniti) ha ulteriori informazioni sulla malattia delle cellule falciformi.

FONTE: Associated Press

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